Что такое SMA?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания.

Что такое болезнь SMA?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.

В каком возрасте ставят диагноз СМА?

Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет. СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев.

Почему происходит мышечная атрофия?

Атрофия мышц — процесс, при котором происходит прогрессирующее снижение объема мышечной массы. Из-за обездвиживания человека вследствие травмы или по причине различных заболеваний мышечные волокна со временем становятся тоньше, и уменьшается их количество.

Можно ли определить СМА до рождения?

Можно ли диагностировать СМА до рождения ребенка? СМА — заболевание наследственное. Это значит, что если мама и папа, оба носители заболевания, то вероятность родить ребенка со СМА — 25 процентов при каждой беременности. Во всем мире 1 из 40 человек является носителем СМА.

Почему происходит Спинально мышечная атрофия?

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Как проявляется мышечная атрофия?

Независимо от типа заболевания характерным его симптомом является мышечная слабость, которая сопровождается атрофией мышц. Это — результат нарушения нервной проводимости и потери сигнала к мышечному сокращению, который должен передаваться от спинного мозга.

Как распознать Спинально мышечную атрофию?

Характеристики1,5-7

  1. Не удерживает голову
  2. Слабый кашель
  3. Слабый крик
  4. Прогрессирующая слабость мышц, участвующих в жевании и глотании
  5. Слабый мышечный тонус
  6. Поза лягушки в положении лежа
  7. Выраженная мышечная слабость, одинаковая с двух сторон тела
  8. Прогрессирующая слабость мышц, участвующих в дыхании (межреберные мышцы)

Как проявляется диагноз Сма?

Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3.

Как распознать Сма 2 типа?

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

  1. Отставание в моторном развитии;
  2. Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
  3. Может наблюдаться тремор пальцев;
  4. Мышечные и скелетные деформации;
  5. Нарушения дыхания.

Сколько живут со Спинально мышечная атрофия?

Статистика безжалостна: средняя длительность жизни при таком диагнозе – около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до четырех лет.

Что такое Спинная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания.

Можно ли сдать анализ на СМА?

Анализ может сдать только будущая мама. Если у нее отрицательный результат и она не является носителем данного гена, то будущий отец анализ может не сдавать.

Как диагностировать СМА во время беременности?

Для диагностики спинальной мышечной атрофии проводят:

  1. скрининговое исследование во время беременности матери;
  2. электромиография;
  3. исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика).

Интересные материалы:

Можно ли хранить свадебное платье дома после свадьбы?
Можно ли Котлеты обвалять в манке?
Можно ли крутить мотор до отсечки?
Можно ли купать собаку перед прививкой?
Можно ли купаться в часах 5 бар?
Можно ли купаться в часах Касио?
Можно ли кушать пальмовое масло?
Можно ли лить масло 10w40 вместо 5w30?
Можно ли ловить рыбу на хлеб?
Можно ли Мейн Куну творог?